| 产品介绍
本试剂盒适用于体外定性检测从外周静脉血样本、唾液样本和血斑样本中提取获得的人类基因组DNA中4个耳聋基因的15种突变（其分别为GJB2: c.35delG, c.176-191del16bp, c.235delC, c.299-300delAT; GJB3: c.538C>T; mtDNA: m.1494C>T, m.1555A>G; SLC26A4: c.919-2A>G, c.1174 A>T, c.1226 G>A, c.1229 C>T, c.1707+5 G>A, c.1975 G>C, c.2027 T>A, c.2168A>G）。
本试剂盒用于耳聋的辅助诊断，其检测结果不作为诊断耳聋的唯一依据，临床医生应结合患者其他诊断信息对检测结果进行综合判断。
| 产品特点
• 检测4个耳聋基因的15种突变，覆盖常见检测位点
• 采用预分装干粉试剂，简便稳定
• 适用唾液标本，无创采集
| 产品信息
• 包装规格：48测试/盒
• 注册证号：国械注准 20193400249
• 储存条件及有效期: -25～8℃避光保存，有效期18个月
• 样本类型：外周静脉血样本、唾液样本和血斑样本
| 产品背景
耳聋是临床上常见的遗传性疾病之一，我国听力言语残疾者占残疾人总数的 33.52%。GJB2、SLC26A4、mtDNA 是导致中国大部分遗传性耳聋发生的三 个最常见的致病基因，21%的聋人带有 GJB2突变，15%的聋人带有 SLC26A4突变，44%的聋人带有 mtDNA 突变，对以上几个基因进行检测可为绝大部分耳聋患者明确遗传学病因。此外，GJB2 突变、SLC26A4 突变和 mtDNA 突变在正常人群的携带率分别为 3%、2~3%和 1/300。
GJB3 基因突变引起的耳聋主要以常染体显性遗传方式，其特点是，只要父母双方有一方是该基因突变的携带者，则子女必定成为耳聋患者。线粒体基因 mtDNA突变导致的耳聋主要与氨基糖甙类药物使用有关。突变携带者对氨基糖甙类药物异常敏感，低剂量使用就会出现耳鸣，甚至严重的听力下降，该突变遵循母系遗传方式。
